POPÜLASYON GENETİĞİ
Dört ana madde üzerinden yola çıkarak araştırmalar yapar;
· gen devamlılığı
Gen Havuzu Nedir?
Genetikçi, populasyondaki fertlerin bütün genlerinin bir havuzda toplandığını düşünür. Bu havuz erkek fertlerin ve dişi fertlerin genlerinin toplandığı iki ayrı havuzdan meydana gelmiştir. Kısaca, bir populasyonun bütün genlerine gen havuzu diyebiliriz.
Gen Frekansı Nedir? :
Genel olarak, bir populasyonda her bir lokusda bulunan tek tip bir alelin frekansı %100 yada 1.0 e eşittir. Ancak, eğer iki tip alel varsa ki diploid bir organizmada durum budur; birinin frekansı “p”, diğerinin frekansı “q” ile gösterilir. Matematiksel olarak rastgele eşleşme yapan kapalı bir populasyonda p+q = 1’e eşittir. Canlının üremesi sırasında yumurta hücresindeki p+q alelleri , sperm hücresindeki p+q alelleri ile birleşir. Bu birleşme sonucu;
(p + q) x (p + q) = (p + q)2 = p2 + 2pq + q2
Ortaya çıkan değerler bize populasyondaki tüm genotiplerin oranlarını vermektedir. Biston betularia’da populasyon ;
p2 = MM, 2pq = 2Mm, q2 = mm
Genotip frekansları
Bu populasyonun % 81’nin tipik bireylerden, % 19’unun melanik bireylerden oluştuğunu hesaplasaydık,
Not= Melanizm dominant bir gen (M) tarafından kodlanır. Doğal rengi kodlayan gen ise resesif (m) durumdadır. Her kelebek 2 alel taşır ; M ve m. MM ve Mm genotipleri melanik, mm genotipi doğal renkteki bireyleri oluşturur.
Gen frekansları:
q= m’nin frekansı
q2= 0,81 ise q= 0,9
p= M2nin frekansı
p= 1- 0,9= 0,1
p2 = 0.01 (MM) 2pq = 0.18 (Mm)
Bu populasyon içindeki eşleşmeler sonucu bir sonraki döl oluşur.
Üreme sırasında neler olur?
ü Mayozda aleller gametlere ayrılır.
ü Gametler bu alelleri populasyondaki frekansları oranında taşırlar
Yani;
spermde M’den p oranında ve m’den de q oranında bulunur.
Yumurtalarda M’den p oranında ve m’den de q oranında bulunur
• Yumurta ve spermler zigotları oluşturmak üzere birleşirse =
SPERM
| YUMURTA
|
| M (p = 0.1)
| m (q = 0.9)
|
M (p = 0.1)
| MM (p2 = 0.01)
| Mm (pq = 0.09)
|
m (q = 0.9)
| Mm (pq = 0.09)
| mm (q2 = 0.81)
|
Üremeden sonra (
Biston betularia) ;
Homozigot dominantlar = MM = p2 = 0.01
Heterozigotlar = Mm = 2pq = 0.18
Homozigot resesifler = mm = q2 = 0.81
Melanikler = 0.19 (0.01 + 0.18)
Tipik renktekiler = 0.81
Sonuçta dölde p ve q ile gösterilen alel frekanslarının ve genotip frekanslarının değişmediğini görürüz.
Hardy-Weinberg prensibi (HWP):
1. Üreme sadece populasyon içerisinde meydana gelmelidir, yani populasyonun ebeveynlerinin hepsinin aynı populasyonun bir önceki üyeleri olması gerekir. Bir başka deyişle t generasyonundaki bir bireyin sadece t generasyonundaki diğer bir bireyle karşılaştığı kabul edilir. Generasyonların üstüste gelmesi kabul edilemez.
2. Populasyon içerisinde eşleşmelerin tesadüfi olması gerekir. Bu populasyon içindeki bir bireyin diğer bir bireyle karşılaşma şansının eşit olmasıdır. Aynı şekilde her eşleşmeden meydana gelen gametlerin birbirleriyle eşleşme şansları eşittir.
3. Kullanılan karakterler Mendellenebilen ve otozomal karakterler olmalıdır. Organizma diploid olmalıdır.
4. Populasyon yeterli büyüklükte olmalıdır.
5. Populasyondaki bireylerin üreme güçleri eşit olmalıdır.
6. Populasyonu etkileyecek seleksiyon, göç, mutasyon ve genetik drift gibi faktörler olmamalıdır.
Gen Oranının Değişmesi Nasıl Olur?
Bir populasyondaki genlerin frekansını etkileyen kuvvetler yoksa populasyon dengededir, gen frekansları ve birey oranları sabittir. Populasyonlardaki denge uzun süre kalamaz. Gen frekanslarını etkileyen faktörler:
– Mutasyon
– Gen akışı, göç
– Rastgele olmayan eşleşmeler
– Seleksiyon
– Genetik drift, populasyon darboğazı, çökme etkisi
– Ve diğerleri
a) Mutasyonlar: Bir populasyonda her kuşakta az miktarda da olsa mutasyonlar meydana gelebilir. Bir genin aleli mutasyona uğradığı zaman, bu mutasyon yararlı ise populasyonda devam eder. Dolayısıyla gen havuzundaki frekansı da değiştirmiş olur. Ancak bir müddet sonra gen havuzu tekrar dengeli hale gelir. Eğer gende zararlı bir mutasyon meydana gelmişse, fert öleceği için bu gen kaybolacaktır. Bu durumda da gen frekansı değişir.
b) Seleksiyon: Gen frekansının değişmesinde diğer bir etken de seleksiyondur. Seleksiyon çevreye uygun varyasyonlara sahip bireylerin seçilip, diğerlerinin elenmesidir.
Mutasyonlar toplumun gen havuzuna yeni genleri dolaysiyla yeni fenotipleri sokma egilimindedir. Mutasyonla ortaya çikan nitelikler söz konusu kisi için zararli, yararli ya da ne zararli ne de yararli olabilir. Etkileri ne olursa olsun gen havuzuna yeni giren mutasyonlar bir süzgeçten geçirilir. Bunlarin bir kismi bir sonraki kusaga geçmeden elimine edilirler. Bir kismi ise bir sonraki kusakta etkilerini gösterebilir. Bu nedenle Bazı genlerin frekansı artar bazısının azalır. Örneğin hemofili hastalarının, toplumda yaşama ve çocuk sahibi olma ihtimalleri azdır. O halde hemofili geni populasyonda seleksiyona uğramaktadır. Ancak hemofili alellerinin frekansı hiç bir zaman sıfır olmaz. Çünkü, mutasyonun etkisiyle normal aleller hemofili aleline dönüşebilmektedir.
c) Migrasyon (Göçler = Gen akımı) : Bir popülasyondaki belirli karakteri taşıyan fertler bazı durumlarda diğer bir popülasyona göç edebilirler. Böylece bir popülasyonun gen havuzundaki bir genin frekansı azalırken diğer bir popülasyonun gen havuzundaki genlerin frekansında artış meydana gelebilir.
d) İzolasyon: Tabiattaki popülasyonlar arasında genetik, fizyolojik, ekolojik ve davranışla ilgili çeşitli izolasyon mekanizmaları vardır. Ancak bunların arasında en önemlisi coğrafik izolasyondur. Popülasyonlar coğrafik olarak ayrıldıkları zaman bulundukları çevrede yaşamlarını sürdürebilmeleri için, mutasyon ve seleksiyonla farklı gen havuzları oluştururlar. Uzun bir süre sonra bu popülasyonlar artık birbirleriyle çiftleşemeyecek derecede farklılaşmışlardır. Bu durum yeni alt türlerin ortaya çıkmasını sağlar.
e) Eşleşmeler:
Rastgele eşleşme (panmiksus): bireylerin fiziksel, genetik yada sosyal bir tercih olmaksızın eşleşmesidir. Diğer bir deyimle, 2 organizmanın eşleşmesi çevresel, kalıtımsal yada sosyal etkileşimlerden bağımsızdır. Bu nedenle, potansiyel eşlerin seçilme şansı eşittir. Hardy-Weinberg prensibinde esastır ancak doğal seleksiyon sürecinden bağımsızdır .
Rastgele olmayan evlilikler: Toplumda zararli ya da yararli resesif bir gen için hem homozigot hem de heterezigot kisiler bulunur. Eger toplumdaki kisiler rastgele degil de örnegin homozigotlar homozigotlarla, heterezigotlar heterezigotlarla evlenecek olursa dogacak homozigotlarin sayisi artmis olacaktir. Akraba evlilikleri de rastgele olmayan evliliklere girer. populasyonda genetik etkisi heterozigotların azalması’dır
f) Genetik drift (kayma) bir
genin populasyondaki dagiliminin ureme surecinin yol actigi istatistiksel hatanin
birikimi sonucunda durgunluga
* erismesi. mevcut nesildeki gen dagilimi bir sonraki nesile aktarilirken pratik olarak
ornekleme* nedeniyle aktarimda
istatistiki bir hata meydana gelir. ornegin a
aleli %90, b aleli %10 oranindayken, diger butun faktorlerin disinda sadece ornekleme etkisi
* nedeniyle dagilim %80'e %20'ye donusebilir. bir sonraki nesilde yeniden %85'e %15'e cevrilebilir.. matematik bize der ki, bu degisimler, nesilden nesile bir trend olmasa da eninde sonunda duraganlasacak, yani %100-%0 ya da %0-%100 dengesine ulasacak ve o noktada artik tek alel kalacaktir. iste buna verilen addir genetik kayma.
Eğer populasyon küçük ise mutasyon taşıyıcılarındaki fertilite veya yaşam süresindeki artış ya da her ikisi gibi rastgele faktörler mutant allellerin taşınması ile ilgili olmaksızın allel frekansını yükseltebilirler. Büyük populasyonlarda böyle rastgele etkiler ortalamaya karışır ama küçük populasyonlarda şansa bağlı olarak allel frekansları kuşaktan kuşağa dalgalanır. Benzer şekilde büyük populasyondan küçük bir alt populasyon ayrıldığı zaman küçük populasyondaki gen frekansı köken aldığı populasyondan farklı olabilir. Çünkü teni küçük grup rastgele aynı gen frekansında olmayan ebeveyn gruplarını şans eseri almış olabilir. Birkaç jenerasyon küçük grubun büyüklüğü aynı kalırsa da gen frekanslarında önemli dalgalanmalar olur. Populasyon büyüdükçe bu değişiklikler de görülmez olur. Genetik kaymanın bir diğer formu da kurucu etkisidir: eğer yeni bir grubun orjinal ataları nispeten nadir olan bir alleli taşıyorsa bu allel yeni grubun köken aldığı büyük gruba göre çok yüksek frekansa sahip olacaktır.
Bir populasyondan bir kısım birey başka bir bölgeye gider ve orada yeni bir populasyon oluşturabilir. Başlangıç küçük populasyondur ve orada ŞANS başroldedir. Başlangıç aynı, sonu da öyle gelişir. Buna kurucu etkisi “founder effect” denir.
Bu olay heterozigotluğun kaybolmasına ya da azalmasına neden olur.
Founder etkisi: Küçük bir grubun büyük bir populasyondan ayrılması bu grubun daha sınırlı bir çeşitliliği taşıması anlamına gelir. Örn. Örneğin; sayıları 10 a kadar olan bir grup insani bir odaya koyduğumuzda, bu grubu A BO kan grubu %90 sıklıkla A kan grubu olsun. Dolayısıyla bu popülasyonda 2. kuşakta A kan grubu oranı daha fazla olacaktır. Bu yeni izole populasyonda gen frekansları artık koptukları populasyondan farklılık göstermekte, onu temsil etmemektedir. Bu özellikle “türleşmede” önem taşır.
Founder etkisi iki şekilde gerçekleşebilir;
· Ya popülasyonda bazı bireyler rastgele olarak uzaklaşır
· Ya da popülasyonun yok olma tehlikesi karşısında birkaç birey hayatta kalır. Bu açıdan popülasyon dar boğazına benzer.
g) Populasyon darboğazı :
Populasyon boyutu herhangi bir afet sonucu azalabilir ve buda genetik çeşitliliğin azalması ile sonuçlanır (bir nevi yönlendirilmeli bir genetik genetik drifttir. ) Örneğin, hw kuralına uyan bir böcek popülasyonunda bir kuş türünün bu popülasyondaki sedece siyah böcekleri yemesi, bir sonraki dölde beyaz olanların artmasına sebep olacaktır. Sürekli siyahların yenmesi sonucunda artık siyahlar yok olacak ve bir tek beyazlar kalacaktır
Populasyon darboğazı allel frekanslarında değişime yol açar
.Founder- popülasyon darboğaz farkı: popülasyon dar boğazında örn, bir doğal afet olur ve geri kalan bireyler yok olurlar. Founder de ise geriye kalan bireyler hala yaşamayabilir.
ALT POPÜLASYON VE TÜR OLUŞUMU
1) Altpopulasyon nasıl ve neden oluşur?
Populasyon, fiziksel (topografi, su yada kara, elverişsiz habitat vb.) engeller sonucu bölünürse yeni altpopulasyonlar oluşur. Doğasal veya fiziksel engellerle ayrılan aynı türün bireyleri farklı gruplar (sürü, koloni vb. gibi) halinde izole olarak yaşamaya başlarlar.
Büyük bir populasyonun bu şekilde ayrılmasıyla oluşan yapılanmaya “altpopulasyon” denir.
Populasyonların alt gruplara ayrılması bir süre sonra rastgele eşleşme göstermeyen (homojen) grupların oluşmasına yol açar.
Örn;
Burada bir genetik drift söz konusudur. Engel kedilerdir ve rastgele şekilde batıda AA fareler doğuda aa fareler daha çok konumlanmış ve ileriki döllerde artık Batı populasyonu A aleli için sabitlenmiştir (Alel frekansı 1’e eşittir) ve doğu pop. ise, a aleli için sabittir (a=q=1).
AA, Aa, aa’nın genotip frekansları batıda; 1, 0, 0, doğuda; 0, 0 ve 1 olur. Her bir populasyon için rastgele eşleşme devam ettiği sürece, HW kuralı halen geçerlidir. Ancak, çiftliğe kuşbakışı bakıldığında tüm populasyonun durumu farklıdır. Tüm populasyonda heterozigotlar tümüyle eksilmiştir.
Mohave çölünde resesif alelin q frekansının coğrafik yayılımı, Şekil’de gösterilmiştir.
|
| Altpopulasyonlar | Bölgeler | Toplam |
| Bölge | Alel frekansı
| Heterozigotluk
2pq
| Ort. Alel frekansı
∑Allel fre.
∑Allel sayısı | Heterozigotluk
| Ort Alel
frekansı
| Heterozigotluk
|
Batı
| 0.573 0.717 0.504 0.657 0.302 0.339 | 0.4893 0.4058 0.5000 0.4507 0.4216 0.4482 | 0.5153 | 0.4995 |
|
|
Merkez
| 9x0.000 0.032 0.007 0.008 0.005 0.009 0.005 0.010 0.068 0.002 0.004 0.126 | 0.0000 0.0620 0.0139 0.0159 0.0100 0.0178 0.0100 0.0198 0.1268 0.0040 0.0080 0.2202 | 0.0138 | 0.0272 |
|
|
Doğu
| 0.106 0.224 0.411 0.014 | 0.1895 0.3476 0.4842 0.0276 | 0.1888 | 0.3062 | 0.1374 | 0.2371 |
Ortalama Heterozigotluk
|
| HS= 0.1424
|
| HR=0.1589
|
| HT=0.2371 |
l HS; rastgele eşleşen altpopulasyonlarda organizmalar arasındaki ortalama heterozigotluk.
l HR; Bölgelerde organizmalar arasındaki HW ye bağlı ortalama heterozigotluk.
l HT; İnceleme yapılan tüm alandaki organizmalar arasındaki HW ye bağlı ortalama heterozigotluk
Alt gruplar arasındaki genetik farklılık/ uzaklaşma ölçülebilir:
Wright İstatistikleri
Wright’ın “Fiksasyon İndeksi” (F İndeksi) bir populasyonun herhangi bir hiyerarşik seviyesinde rastgele eşleşme sonucu heterozigotluktaki azalmayı göstermektedir. Genetik farklılaşmayı saptamak açısından bu indeksler önemlidir çünkü farklı organizmalar arasında alel frekanslarına gerek duyulmaksızın heterozigotluk seviyelerine bakılarak tüm populasyon üzerinde gruplaşmanın etkisi saptanabilir.
· FSR= HR-HS / HR = 0.1589 - 0.1424 / 0.1589
FSR = sub/alt popülasyonlarda heterozigotluğun değişiminin bölgesel popülasyona göre ifadesi
HR = bölgesel heterozigotların ortalaması
HS = sub popülasyonun heterozigotlarının ortalaması
· FRT = HT -HR / HT = 0.2371 - 0.1589/ 0.2371
FRT = bölgesel popülasyonlarda heterozigotluğun değişiminin toplam popülasyona göre ifadesi
HR = bölgesel popülasyonda heterozigotların ortalaması
HT = toplam popülasyonun heterozigotlarının ortalaması
· FST = HT –HS / HT = 0.2371-0.1424 / 0.2371 = 0.3993
FST = alt popülasyonlarda heterozigotluğun değişiminin toplam popülasyona göre ifadesi
HR = bölgesel popülasyonda heterozigotların ortalaması
HT = toplam popülasyonun heterozigotlarının ortalaması
FST indeksi hiyerarşinin en düşük ve en yüksek populasyon seviyelerini karşılaştırır ve tüm etkileri verir.
Örnekte verilen değerler yeine koyulduğunda FST = 0.39932 ‘dir. Örnekteki ortalama heterozigotluktaki tüm azalma, sonuç olarak (0.3993) %40’a yakındır.
FST;
l 0 ile 0.05 arasında ise altpop. arasındaki farklılık düşük düzeydedir.
l 0.05 ile 0.15 arasında ise farklılaşma orta derecede,
l 0.15 ile 0.25 arasında ise genetik çeşitlenme yüksek düzeyde,
l 0.25 in üstündeki değerleri alıyor ise çok büyük genetik farklılaşma vardır.
Fst ‘yi etkileyen etmenler:
· popülasyon boyut= Fst matametiksel bir ifadedir. Bu nedenle popülasyonun boyutu işlemi etkilediğinden genetik değişmeyi de etkiler.
· Seleksiyon=
· Göç = gen akışına sebep olduğundan etki eder. Bireylerin altpopulasyonlar arasında hareket etmesi alel frekansları üzerinde mutasyondan daha büyük bir değişim yaratabilmektedir. Çok genel olarak bir altpopulasyona her generasyon katılan organizmaların oranını Nm olarak ifade ederiz. (N= populasyonun boyutu, m=göç oranını)
Nm = Göçle popülasyona giren bireyin sayısı
Göç populasyon altyapılanmasında önemli bir harekettir ve Fst ile ilişkilidir.
FST = 1/ 1+4Nm
Eğer altpopulasyon tamamen birbirinden izole olmuşsa Nm=0 ve FST=1 olarak ifade edilebilir.
· Sonuç: göç arttıkça genetik uzaklaşma azalır. Alt popülasyonların genetik benzerliği artar. Dolayısıyla, göç altpopulasyonlar arasındaki genetik uzaklaşmayı önleyen en önemli potansiyel güçlerden biridir.
.
· Ayrılmanın kırılması- Wahlund etkisi
Eğer populasyon alt yapılanması önlenir ve önceki altpopulasyonlar rastgele eşleşmeye devam ederse, ortalama homozigotlukluk azalır ve heterozigotluk eşit düzeyde artar. Altpopulasyonların birleşmesi sonucu ortalama homozigotluğun azalması fenomeni “ayrılmanın kırılması” veya “Wahlund prensibi” olarak bilinmektedir.
Wahlund etkisinin genetik yapıdaki önemi
Altpopulasyonların birleşmesi bu gruplarda sık görülen homozigot resesif alelin yol açtığı genetik hastalığı taşıyan çocukların doğma şansını azaltır. Çünkü homozigotluk azalır.
Göç ve Gen Akışı
Populasyonların alt gruplara ayrılması bir süre sonra rastgele eşleşme göstermeyen (homojen) grupların oluşmasına yol açar.
Bireylerin alt populasyonlar arasında hareket etmesine –göç- (migrasyon) ve bu şekilde bir altpopulasyona yeni genlerin girmesine “gen akışı” denir. Bu durum genetik çeşitliliğe yol açan bir mekanizmadır.
Genler, göç eden bireyler tarafından (hayvanlar, tohumlar, sporlar vs) yada gametler tarafından (örn. Polenler ve sucul hayvanların gametleriyle) altpopulasyonlar arasında taşınabilir. Yeni bir altgruba girdiği halde üreme başarısı göstermeyen bireyler gen akışına katkı sağlamaz.
Gen akışının toplulukları “homojenize” edici etkisi:
Altgruplara ayrılmış populasyonlarda kendi içinde üreme sonucu uzun zamanda homozigotlaşma meydana gelir. Göç yoluyla bu dengede tutulabilir. Buna homojenize edici etki denir. Yani gen akışı ile genetik farklılaşma ortadan kaldırılır.
Ada Modeli Gen Akışı
Anakaradan adaya göç sonucu belli bir generasyonda beklenen gen frekansları:
pt= p* + (1-m)t(po – p*)
Ada modelinde
pt=pt-1(1-m)+p’m
yada:
pt = p + (1-m)t(p0-p)
pt = A’nın ada altpopulasyonunda herhangi bir generasyondaki (t) frekansı
m = Herhangi bir generasyonda ada altpopulasyonu ile anakara populasyonu arasında rastgele eşleşme sonucu oluşan zigotların frekansı ( aynı zamanda tek bir generasyondaki “göç” oranınıdır
Anakara’daki A ve a nın frekansları p* ve q* ; adadakiler p ve q’dür
TÜR
Ayırd edici özelliklere sahip alt populasyondur. Alt-popülasyonlar arasında ayırdedici
özellikler genetik drift ya da doğal seleksiyonla sabitlenmiştir.
TÜR NEDİR?
• Biyolojik: Türler gerçekte yada potansiyel olarak birbirleriyle çiftleşerek üreyen doğal populasyon gruplarıdır. Diğer gruplardan üreme ile izole olmuşlardır.
• Evrimsel: Tür populasyonların yada canlıların oluşturduğu tek bir soy hattıdır; benzer soyhatlarından ayrımını korur, kendi evrimsel eğilimlerine ve tarihsel sonuna sahiptir.
• Filogenetik: (1)Canlıların oluşturduğu indirgenemez bir kümedir ve benzeri kümelerden açık biçimde farklıdır; her tür içinde bir ata ve ondan türeyenler gözlenir; (2) Bir tür ortak ataya sahip olan en küçük tek kökenli gruptur.
